Nella sezione Press Area e nelle news trovate le presentazioni esposte il 23-10 al Convegno Vips ETS 2021 presso l'IRCSS San Raffaele di Milano.

 

 

Dal 12 al 19 dicembre andrà in onda la 32esima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.

Come sempre sarà una settimana intensa, in cui verrà dato risalto alle storie di pazienti e all’importanza nel sostenere la ricerca per costruire un futuro.

Si partirà sabato 11 dicembre con l’accensione del numeratore durante la diretta di “Ballando con le Stelle”.

La Maratona proseguirà poi, domenica 12 dicembre con il CHARITY SHOW e terminerà domenica 19 dicembre con I Soliti Ignoti Speciale Telethon, puntata in diretta per Telethon.

Quest’anno si parlerà anche di paraparesi spastica, raccontando la storia di Edoardo, sabato 18 dicembre a Studio Telethon su RAI 1 alle ore 18.00, in quanto è stato finanziato, con il bando 2020, il progetto della Dottoressa Cinzia Rinaldo su SPG4: 

https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/innalzare-i-livelli-di-spastina-mediante-inibizione-della-sua-degradazione-un-possibile-approccio-terapeutico-per-la-paraplegia-spastica-ereditaria-hsp/

Lo strumento di riferimento per la programmazione (che vi invitiamo dunque a consultare quotidianamente)  dettagliata definitiva del palinsesto, pubblicata GIORNO PER GIORNO  è sul sito www.telethon.it.

Siate #presenti con tutti noi durante la Maratona a sostegno della ricerca!

CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI DEL VENETO
 
E’ nata anche in Veneto la Consulta delle malattie neuromuscolari
 
Recentemente quattordici associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Veneto, in aggiunta alle già presenti: Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria e Lazio.
E’ stata designata come Portavoce-Coordinatrice Emanuela Pozzan (GFB Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie Odv - Alfa, Beta e Gamma Sarcoglicanopatie).
“Le associazioni del territorio avvertono la necessità di colmare la carenza assistenziale e informativa nell’ambito delle malattie neuromuscolari rare che si è manifestata con maggior evidenza, durante la recente pandemia che ha colpito prevalentemente le categorie più fragili.
E’ indispensabile ascoltare la voce delle associazioni sui temi importanti riguardanti la quotidianità e le connesse problematiche delle persone con disabilità (PcD) neuromuscolare.
A livello sanitario, è emersa l’esigenza di essere seguiti da equipe multidisciplinari in grado di rapportarsi con le diverse patologie neuromuscolari, nell’esteso ed eterogeneo territorio veneto. La PcD neuromuscolare dovrebbe essere seguita, in base al grado di gravità raggiunto, sia a livello individuale che dal punto di vista assistenziale (caregiver) e sociale.
Tra le necessità più urgenti, si evidenzia la necessità di colmare le carenze e le disuguaglianze territoriali, soprattutto in riferimento alla gestione della fisioterapia, al fine di implementarne le possibilità di accesso e le specializzazioni dei terapisti (vedi per es. riabilitazione respiratoria)".
La Consulta intende collaborare con le Istituzioni e con i medici specialisti pubblici e privati, per costruire una giusta rete di riferimento su tutto il territorio regionale e per far sì che la rarità di queste malattie si trasformi in una risorsa utile alla società intera.
 
Le associazioni aderenti sono:
 
- ACMT-Rete Odv - Charcot-Marie-Tooth -
AIViPS ETS - Paraparesi Spastica
- Altrodomani– Malattie neuromuscolari - Asamsi Odv - Atrofia Muscolare Spinale
- Famiglie SMA Onlus - Atrofia muscolare spinale
- GFB Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie Odv - Alfa, Beta e Gamma Sarcoglicanopatie - Mitocon Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali Odv – Malattie Mitocondriali
- Parent Project Aps - Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
- UILDM Chioggia Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Padova Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Treviso Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM Venezia Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari - UILDM Verona Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
- UILDM sezione di Vicenza Odv - Distrofie e altre Malattie Neuromuscolari
 
  1. Testo Unico Malattie Rare: da oggi, 3 novembre 2021, è LEGGE!
  2. 24 Ottobre 2021, RIUNIONE DEI SOCI VIPS
  3. 23 Ottobre 2021, V CONVEGNO SULLE P.S.E.
  4. V Convegno ViPS ETS e riunione Soci 2021/ 23-24 Ottobre, San Raffaele, Milano