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Convegno Associazioni in Rete e Convention Scientifica Telethon 2023- 12 /15 marzo

AIViPS sarà presente!

La XXI Convention Telethon torna al Centro Congressi di Riva del Garda nei giorni 12-15 marzo 2023.
 Un evento scientifico che offre ai ricercatori un'occasione di verifica, confronto, scambio, e l'opportunità per instaurare nuove collaborazioni e per progettare ricerca innovativa a livello internazionale. Il programma scientifico comprende sessioni di presentazioni orali della ricerca finanziata Telethon, su tematiche d'avanguardia inerenti alle malattie genetiche, che vedono anche la partecipazione di ospiti internazionali, e sessioni di presentazione dei poster in cui tutti i ricercatori finanziati presentano un aggiornamento dei progetti in corso o conclusi di recente.

Convention Scientifica: https://back.telethon.it/uploads/2023/03/XXI-Scientific-Convention-Program-March-2023.pdf
 
Convegno Clinico Ricerca Neuromuscolare : https://back.telethon.it/uploads/2023/02/Programma-NMD-2023_def.pdf

Convegno Associazioni in Rete: https://back.telethon.it/uploads/2023/02/Programma-DEFINITIVO-VII-Convegno-Ass-in-Rete-gennaio-2023-.pdf
 
 

Fall Seed Grant Telethon- progetto su SPG7, uno dei vincitori

Con il progetto Seed Grant Fondazione Telethon prosegue il suo impegno al fianco delle associazioni di pazienti, che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. "Abbiamo deciso di mettere al servizio di questo sforzo delle associazioni, tutte le competenze che Telethon ha costruito nell'arco di questi anni, in particolare le competenze di valutazione dei progetti di ricerca medico scientifica e del loro monitoraggio", commenta Fondazione sull'argomento Seed Grant. Da questa scelta nascono i bandi SEED GRANT: "seed" in inglese significa seme, proprio perché questi progetti vogliono selezionare e lanciare dei semi nel campo della ricerca, che speriamo possano germogliare.
 
I bandi, che vengono aperti su malattie rare specifiche, hanno lo scopo di consentire ai ricercatori di apportare nuova conoscenza il cui contributo sia significativo per la miglior comprensione della malattia e per l'individuazione di approcci terapeutici.
La partecipazione all'iniziativa Fall Seed Grant è aperta a tutti i ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit, inclusi gli Istituti Telethon, compresi ricercatori attualmente finanziati da Fondazione Telethon.
Il 6 marzo scorso sono stati annunciati i vincitori del Fall Seed Grand 2022; ci fa molto piacere comunicare che grazie all'impegno dell'Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) E DI TELETHON sarà finanziato un progetto su una particolare forma di atassia spastica ereditaria, la paraplegia spastica di tipo 7 (SPG7).
A condurlo sarà la dottoressa Alessandra Rufa dell'Università di Siena, che si concentrerà sulla sintomatologia oftalmologica della malattia, cioè i danni a carico del nervo ottico che si manifestano già in età infantile e possono portare nel tempo a perdita della vista.
Ringraziamo AISA, per la grande generosità che ha mostrato, scegliendo di finanziare questo progetto, valutato eccellente da una Commissione di esperti scientifici internazionali.
 
Il Progetto: Studio dei movimenti oculari e del nervo ottico in una forma di atassia, la paraplegia spastica 7
 
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/studio-dei-movimenti-oculari-e-del-nervo-ottico-in-una-forma-di-atassia-la-paraplegia-spastica-7
 

MIO FIGLIO EDOARDO, SPECIALE COME TUTTI GLI ADOLESCENTI

La diagnosi, le fatiche ma anche le opportunità e un incredibile talento per la vita. Il racconto di Marina, membro dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica.

“La diagnosi di una malattia rara è una specie di cazzotto in faccia. Lo è per qualsiasi patologia, ma per una malattia rara ancor di più”. Va dritta al sodo Marina Zapparoli, membro dell’AIVIPS, Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica.
“Mi sono accorta che Edoardo aveva qualcosa che non andava quando aveva un anno: presentava una rigidità notturna nel dormire e a me sembrava strano, perché quando uno dorme dovrebbe sentirsi sereno e tranquillo… Erano cose piccole però si sa, spesso noi madri siamo ansiose… Tre anni dopo ebbi la diagnosi di paraparesi spastica. Era il 2008, la prima cosa che feci fu cercare su internet ma non trovai nulla, solo qualcosa in Inglese”.
Da allora la conoscenza, l’attenzione e la ricerca hanno fatto passi da passi da gigante: se fino ad una decina di anni fa si faceva un’ipotesi diagnostica e si andava a cercare un’alterazione in un gene ben preciso - analisi che poteva richiedere anche 1 o 2 anni - oggi ci sono tecnologie diagnostiche in grado di analizzare in poche settimane fino a circa 6.000 geni: “siamo in grado di dare una risposta diagnostica a quasi il 60-70% delle persone con malattia rara. E’ una buona percentuale, ma la ricerca ora deve continuare a lavorare sulle terapie”, spiega la dottoressa Grazia D’Angelo, responsabile della UOC Riabilitazione Specialistica Malattie Rare del Sistema Nervoso Centrale e Periferico dell’IRCCS Medea di Bosisio Parini.
La terapia risolutiva è quella della correzione genica che può cambiare radicalmente il decorso della malattia. Così è stato per la SMA, L’IRCCS Medea di Bosisio Parini e di Brindisi, entrambi Presidi regionali per le Atrofie Muscolari Spinali, sono tra i centri italiani autorizzati alla prescrizione di terapie in grado di modificare l’espressione genica. Per altre malattie, invece, la ricerca è ancora in una fase sperimentale: “E’ importante però non solo la ricerca terapeutica in ambito genetico ma anche in quello farmacologico, per una migliore gestione delle problematiche mediche, per un miglioramento delle aspettative di vita e soprattutto della qualità della vita”, prosegue la dottoressa D’Angelo.
Fondamentale a questo proposito è la partnership con le Associazioni, come spiega la signora Zapparoli: “oggi, grazie ad AIVPS – ma è così per tutte le associazioni che si occupano di malattie rare – le famiglie possono conoscere quali sono i centri specializzati e dove si possono avere le cure migliori, ma non solo: tra di noi riusciamo a capirci, è un po’ come se tutti parlassimo la stessa lingua e così possiamo condividere le difficoltà di tutti i giorni, che sono tantissime”.
Da non trascurare il carico di sofferenza psicologica, che va affrontato con l’aiuto degli specialisti e con quel talento umano che ciascuno riesce a mettere in campo: “indubbiamente è stato difficile, ci abbiamo messo un po’ a risalire la china, ma poi - non vorrei sembrare blasfema - è stata un'opportunità di crescita per tutti noi. Spesso nelle abitudini rischiamo di sederci: ecco, con la mia famiglia siamo riusciti a cambiare modalità di vita, per certe cose in meglio, e a creare qualcosa di nuovo. Ovvio che c'è la fatica, non voglio sminuire nulla, ma se si guarda da un altro punto di vista in realtà ci si rende conto che ci sono opportunità gigantesche. Edoardo è un adolescente speciale - ma in fondo siamo tutti speciali - e ha fatto già tantissime esperienze che altri della sua età non hanno fatto: ha conosciuto persone interessanti, ha fatto sport, è stato perfino testimonial di Telethon in TV… Ecco, abbiamo cercato di fargli vedere l'altra parte, tutto quello che c'è e non tutto quello che non c'è. Ora è adolescente per cui non vede niente… scherzo! Sono fiduciosa e sicura, perché lui ha una capacità di vedere e di capire le persone, ha una capacità di ascolto molto, molto forte. Quindi, insomma, non siamo felici che Edoardo abbia la paraparesi spastica, ma ne abbiamo fatto un punto di forza, perché alla fine è questo che succede a tutti, se ne fai la tua forza tutto ha un altro sapore”.

https://www.youtube.com/watch?v=1y_S1p5pnww

 

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023

Camilla e la danza...mi sento libera!

Camilla, Laura, Daniele, Leonardo....
Una Famiglia che si è trovata ad affrontare una malattia rara, improvvisa quanto indesiderata , ma che non si è fermata, ha cercato di Vivere al massimo tutto e di far vivere esperienze indimenticabili a Camilla.
Grazie Ragazzi, Grazie Camilla, vi vogliamo bene e siete un esempio per tutti noi!
 
"Solare, sorriso, forte, generosa, coraggiosa" Camilla è anche e soprattutto questo!"

https://www.telearena.it/programmi/storie-vere/storie-vere-2022-23/storie-vere-1.9930856

 

  1. SPG7- Nuove Prospettive- Professor Casari G.N.
  2. Vincitori bando Telethon 2022: Professor Giorgio Casari tra i vincitori
  3. Udienza del Papa per i Malati Rari
  4. Progetto Feldenkrais 22-23

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