L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”

Sono settantatré, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal ministero stesso.

L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità. Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione. 

Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale, Malattia di PompeMalattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono queste le patologie citate all’interno della lettera e riprese da una risposta del Sottosegretario Gemmato all’On. Ilenia Malavasi, in cui venivano identificate come ‘candidabili all'aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso.

https://www.osservatoriomalattierare.it/news/screening-neonatale/20414-screening-neonatale-dalle-associazioni-una-lettera-al-ministro-per-l-allargamento-della-lista-di-patologie