Nell'ultima riunione dei soci 2020, sono stati approvati i progetti per l'anno 2020:

• Bando di ricerca 2020 per due progetti scientifici per euro 10.000,00 cad. (il bando partirà in ottobre);
•  Riunioni per macro aree ( ove possibile) e incontri zoom per i soci ( a fine settembre, primi di ottobre ci sarà probabilmente una riunione Nord a Padova, quella che doveva essere in marzo, che era stata cancellata per le chiusure del Covid19),  avrete aggiornamenti al più presto;

• Realizzazione nuovo sito : il nuovo sito è online, mancano alcune rifiniture, ma potete già navigare e vedere la nuova veste Vipsonlus all’indirizzo vipsonlus.it; ci sarà una parte riservata ai soci;

•  Supporto economico al progetto Crispr case9 su P.S.E. spg56 del Dottor Santorelli ( sono già stati erogati gli importi stabiliti per l’anno 2019-2020 e il progetto è in corso, dopo aver ricevuto l’ok del comitato etico!!);

• Transizione al terzo settore: verrà rifatto lo statuto secondo le nuove normative entro l’anno 2020;                                                                        
•  Progetto montagna 2020: si è svolto a fine gennaio il progetto Montagna 2020.
•  Supporto economico e per la raccolta fondi per il progetto Miglustat per le P.S.E. spg11: sono già stati erogati gli importi stabiliti per l’anno 2020 e si è conclusa da poco la raccolta fondi per iniziare il progetto, come ci ha fatto sapere da poco la Pietrobono Onlus:

Nella nostra comunicazione n. 1 dei primi giorni di questo anno abbiamo chiesto il vostro parere sulla nostra intenzione di portare avanti il progetto per la cura della malattia paraparesi spastica di Tipo 11 “TreatSP-SPG11” che “colpisce” l'apparato neuromuscolare in forma molto grave e porta alla paralisi totale degli arti inferiori.

Attualmente, per quanto riguarda la nuova cura sperimentale, oggetto della ricerca che finanziamo, il costo non è coperto dal sistema sanitario nazionale e bisogna ricorrere alla generosità delle persone. Se il progetto, della durata di un anno, dovesse avere ricadute positive, si potrà definire con le autorità competenti la qualità terapeutica del “farmaco” rendendolo così gratuito in Italia per tutti coloro che hanno questa grave e rara malattia.

Nei mesi successivi la nostra Onlus, oltre al suo importante contributo diretto, si è fatta promotrice di un proprio riferimento per la raccolta di altre donazioni, di persone o aziende, mirate a coprire l’intero importo della costosa ricerca. Ebbene, si sono create catene di solidarietà importanti e bellissime, in tante parti della nostra Italia e qualche volta anche dall’estero che ci ha portato al raggiungimento della cifra prefissata per il contributo necessario all’avvio del progetto. Abbiamo creato un laborioso gruppo di soci, mamme e papà di queste meravigliose persone, purtroppo colpite dalla terribile malattia. Con tutti loro abbiamo proseguito la raccolta fondi con l’obiettivo di poter coinvolgere nel progetto di sperimentazione quanti più ragazzi possibile. E ci stiamo riuscendo.

Ad oggi possiamo donare all’IRCCS Fondazione Stella Maris la somma di 110.000,00 (centodiecimila/00) euro grazie a tutti voi e noi!

Congratulazioni a tutti!!

Dopo essere stati esaminati da una commissione di esperti in PSE, i dodici progetti ricevuti per il primo bando Vips onlus 2019, sono stati scelti i due progetti vincitori :

1) Utilità del trattamento con vibrazione focale in pazienti con paraparesi spastica ereditaria

Dottoressa Loredana Maggi, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore.

2) The potential of Calpain 2 as therapeutic target for SPG76

Dottoressa Chiara Vantaggiato, Istituto Scientifico E. Medea.

Tra pochi mesi verrà aperto il bando per il 2020. 

Grazie a tutti i medici che hanno mandato i loro progetti!

Progetto Miglustat- Un progetto di ricerca per HSP-Spg11

 Il progetto Treat SPG11 parte dalla volontà di alcune famiglie di ragazzi con Paraparesi spastica con mutazione SPG11.

Nel mese di marzo 2020 chiedono aiuto all’associazione A.I. Vips Onlus, nata nel 2009 per supportare i malati di Pse e promuovere anche la ricerca sulla patologia. Vi.P.S. onlus decide di supportare  non solo economicamente, ma anche logisticamente, utilizzando i suoi canali di diffusione delle notizie, il progetto.

 Fondamentale per lo svolgimento del progetto la  raccolta fondi in autofinanziamento portato avanti dai genitori affetti da spg11, che ha come obiettivo raggiungere la cifra di 100.00 euro per dare il via uno studio clinico ,che se avesse esito positivo, potrebbe rappresentare il primo trattamento dotato di efficacia terapeutica ,( almeno per le forme iniziali della patologia) con utilizzo del Miglustat per rallentare il progredire della patologia.

Che cosa è SPG11?

L’spg 11 è una forma abbastanza frequente di Paraparesi Spastica dovuta alla mutazione del gene SPG11, che altera la produzione di una proteina chiamata “Spatacsina”. Una forma di neurodegenerazione ereditaria dell’età giovane -adulto ,caratterizzata da difficolta della marcia ,disturbi dell’equilibrio e della parola ed alterazioni della sensibilità delle gambe e problematiche visive

La malattia compare generalmente all'inizio dell’età scolare ed al momento non esistono terapie modificanti il decorso della patologia. Le disfunzioni neurologiche sono considerate secondarie all’accumulo anomalo di sostanze chiamate “glicosfingolipidi” che creano residui tossici all’interno dei lisosomi andando a compromettere la funzionalità della cellula nervosa.

L’utilizzo di una sostanza, il Miglustat , già in uso per altre patologie rare da accumulo lisosomiale (Malattia di Niumann Pick di tipo C e Malattia di Gaucher di tipo 1) potrebbe rappresentare la risposta terapeutica alla neurodegenerazione dovuta al difetto prodotto dalla Spatacsina.

Il Miglustat andando ad inibire l’enzima “glucosilceramide sintetasi” responsabile della prima fase della sintesi della maggior parte dei “glicosfingolipidi” porterebbe ad un miglioramento cellulare e di conseguenza del quadro motorio.

Ad oggi il Miglustat ,non è stato mai testato su pazienti affetti da spg 11 , benché sia in commercio ( a costi davvero esorbitanti) e benché sia stato già valutato dalle autorità regolatorie competenti ( Ema Aifa e fda ) sicuro per la salute umana.

Parte così il progetto “ Sostieni TREAT-SPG11 “nato dall’alleanza famiglie-ricercatori volto ad analizzare per la prima volta un farmaco potenzialmente modificatore degli effetti biologici della malattia SPG11, nella speranza che si abbiano miglioramenti clinici significativi nei ragazzi/e colpiti da questa patologia. 

L’IRCCS Fondazione Stella Maris (https:/www.fsm.unipi.it) è l’istituto dove si effettuerà il progetto. Si tratta di un istituto di ricerca a carattere scientifico che  da oltre 30 anni è impegnato in progetti di ricerca nell’ambito delle neuroscienze.

Il dottor Filippo Maria Santorelli dirige l’Unità di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris a Pisa, suo dipartimento è leader in Europa nello studio delle paraparesi e delle atassie ereditarie.

Il progetto , che si  pone l’obiettivo di determinare la sicurezza e la tollerabilità a breve termine del trattamento del Miglustat in pazienti con spg 11 e la raccolta di dati preliminari sull’efficacia dello stesso nel modificare la severità della neurodegenerazione , avrà la durata di un anno.

La sperimentazione, che prevede l’arruolamento di 10 pazienti , ha un costo di 100.000 per l’acquisto del farmaco, mentre i costi del personale dedicato dei test biologici e clinici saranno a carico del dipartimento di medicina molecolare.

Se lo studio dovesse dimostrare esiti positivi ,potrà esser fatta richiesta di ottenimento e definizione di” farmaco orfano”  da parte delle autorità regolatorie ( Aifa Ema ) e dunque essere garantito l’utilizzo gratuito in Italia ed in Europa.

La raccolta fondi, nata per sostenere il progetto per l’acquisto del farmaco, è stata supportata dalla onlus “Marco Pietrobono Onlus” che ha liberamente fornito un importante contributo economico e si è resa disponibile ad aiutare nella raccolta fondi. Le coordinate per la donazione, che andrà a coprire i costi del progetto, sono:

Marco PIETROBONO Onlus,

Codice IBAN: IT75P 01030 03207 00000 2802623
Monte dei Paschi di Siena
Agenzia 7 – Roma
https://www.marcopietrobono.com

La causale da indicare nel bonifico è: SPG11 progetto Stella Maris

Un altro passo in direzione della possibilità terapeutica delle paraparesi spastiche, che si aggiunge ad un altro progetto di ricerca  con la tecnica del Crispr Cas9, aumenta la  speranza per la sconfitta della progressione della patologia, che ad oggi si presenta come non più una lontana chimera, ma una possibilità sempre più vicina e prossima.

Molti degli eventi per la Giornata Malattie  Rare 2020 sono stati cancellati, visto le nuove disposizioni riguardo il Coronavirus in Italia.

La riunione macro area nord è rimandata, a data da definirsi.